Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Krankheit [nach dem Kinderarzt Albert Niemann, * 1880, † 1921, und dem Pathologen Ludwig Pick, * 1868, † 1944], Sphingomyelinose, Sphingomyelinlipidose,

autosomal-rezessiv erbliche Lipidstoffwechselstörung, die durch Ablagerung von Sphingomyelin (Typ A und B) und Cholesterin (Typ C und D) im Monozyten-Makrophagen-System (Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark) und Nervensystem (Gehirn) gekennzeichnet ist. Es gibt 5 Typen (A bis E) mit unterschiedlichem Schweregrad und Verlauf. In akuter Form tritt Typ A schon beim Säugling

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