Sandhoff-Krankheit

seltene, autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankhheit infolge eines enzymatischen Defekts (Hexosaminidase-A- und -B-Mangel). Ursächlich handelt es sich um Mutationen im Hexosaminidase-B-Gen. Dabei kommt es zur Speicherung von Glykolipiden in den Nervenzellen. Die ersten Symptome entwickeln sich um den 6. Lebensmonat mit fortschreitender Muskelschwäche und Schreckreaktionen. Im weiteren Verlauf kommen noch psychomotorischer Abbau,