autosomal-rezessiv erbliche Krankheit des Kupferstoffwechels; der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 13. Die Häufigkeit beträgt etwa 1 : 30 000. Durch die Mutationen im ATP7B-Gen kommt es letztendlich zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer über die Galle und somit zur verstärkten Kupferanreicherung in den Geweben. Dies führt zu Schädigungen v.