Tay-Sachs-Krankheit

Tay-Sachs-Krankheit [teɪ-; nach dem britischen Augenarzt Warren Tay, * 1843, † 1927, und dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs, * 1858, † 1944],

durch einen enzymatischen Defekt der Hexosaminidase A hervorgerufene autosomal-rezessive Speicherkrankheit. Es kommt zur Ablagerung und Speicherung von Proteinen mit gebundenen Kohlenhydraten in neuronalen Strukturen des Gehirns und um den gelben Fleck der Netzhaut des Auges. Ursächlich bestehen Mutationen im Hexosaminidase-Gen. Nach dem 3. Lebensmonat entwickelt sich eine muskuläre Schwäche, die

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