Wolman-Krankheit

autosomal-rezessiv erbliche Cholesterinspeicherkrankheit infolge eines intrazellulären Defekts an saurer Lipase. Charakteristische Symptome sind Erbrechen, Durchfall, Fettstühle, Leber- und Milzvergrößerung, Leberfibrose, blutende Venenerweiterungen der Speiseröhre, vorgewölbter Bauch, Gewichtsverlust und diffuse punktförmige Nierenverkalkungen. Die Plasmalipide sind leicht erhöht. Durch Lipideinlagerungen kommt es zu Knotenbildungen u. a. in Leber, Nebennieren, Milz, Knochenmark, Lunge