oft krankhafte Abänderung der Chromosomenzahl (z. B. beim Down-Syndrom) oder strukturelle Abweichung einzelner Chromosomen (Mutation). Etwa 1 % aller lebend Geborenen weist größere, sichtbare Aberrationen auf. Mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko einer chromosomalen Aberration (Chromosomenaberrationen).