Chromosomenanomalien

durch Genom- oder Chromosomenmutation entstehende Veränderungen in der Zahl (numerische Chromosomenanomalien) oder Struktur (strukturelle Chromosomenanomalien, Chromosomenaberrationen im engeren Sinn) der Chromosomen, die sich als Komplex von Defekten äußern können und beim Menschen die Ursache für viele klinische Syndrome sind. Da mindestens 0,5 % aller Neugeborenen Chromosomenanomalien aufweisen, kommt