Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit chromosomaler Instabilität; Überschneidungen bestehen zum Louis-Bar-Syndrom. Das schon bei der Geburt auffallende Merkmal ist bei etwa ³⁄₄ aller Betroffenen eine Mikrozephalie, d. h. eine deutliche Verminderung des Kopfumfangs, verbunden mit typischen Gesichtsauffälligkeiten. Weitere mögliche Symptome sind Störungen der Hautpigmentation sowie ein Minderwuchs. Aufgrund einer Störung