Bloom-Syndrom

seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Gefäßerweiterungen, schmetterlingsförmige Rötung des Gesichts, Lichtempfindlichkeit sowie Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Aufgrund der Instabilität der genetischen Informationen in den Zellkernen besteht eine Neigung zur Entwicklung von Tumoren. Außerdem weisen die Betroffenen eine besondere Infektanfälligkeit infolge eines angeborenen Immundefekts auf (partielle Hypogammaglobulinämie). Die Diagnosestellung erfolgt