Angelman-Syndrom

autosomal vererbte Erkrankung, die genetisch durch den Verlust eines oder mehrerer Gene des mütterlichen Chromosoms 15 oder durch eine väterliche Disomie des Chromosoms 15 gekennzeichnet ist. Das Angelman-Syndrom ist durch verschiedene neurologische Symptome charakterisiert, z. B. breitbeinigen Gang und andere Bewegungsstörungen, fehlende Sprachentwicklung, intellektuelle Minderbegabung, unmotivierte Lachphasen und spezifische Verhaltensauffälligkeiten.