Shwachman-Diamond-Syndrom

Shwachman-Diamond-Syndrom [ˈʃwɔkmənˈdaɪəmənt-, nach dem amerikanischen Kinderarzt Harry Shwachman, * 1910, † 1986, und dem amerikanischen Hämatologen Louis K. Diamond, * 1902, † 1999],

autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Störungen der Bauchspeicheldrüsenfunktion, der Blutzellbildung im Knochenmark und des Knochenwachstums. Ursache ist eine Genmutation auf dem Chromosom 7. Bereits im frühen Säuglingsalter treten chronische Durchfälle mit Gedeihstörung auf. Wiederholt sinken die Zahlen der weißen und roten Blutzellen ab. In diesen Phasen drohen lebensgefährliche Infektionen. Außerdem zeigen

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