Rothmund-Thomson-Syndrom

autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der auf dem Chromosom 8 lokalisiert ist und mit einer angeborenen Form der hochgradigen Lichtempfindlichkeit verbunden ist. Im 3. bis 12. Lebensmonat bildet sich häufig ein Erythem mit Übergang in zahlreiche, jedoch charakteristische Hautveränderungen in Form einer Poikilodermie mit Atrophie, Teleangiektasie, Hyper- und Hypopigmentierung. Daneben besteht eine