Das Down-Syndrom kann frühzeitig durch eine Chromosomenanalyse bestätigt werden, indem pränatal eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt wird. Das Feststellen kennzeichnender anatomischer Veränderungen durch Ultraschalldiagnostik gelingt in Einzelfällen (mit zunehmender Tendenz, z. B. bei Einlagerung von Gewebeflüssigkeit in der fetalen Nackenhaut, die in ihrer Größe gemessen werden kann, Nackenödem) bereits in