Ahornsirupkrankheit

autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung im Abbau der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Symptome bei Neugeborenen sind v. a. Trinkschwäche, Erbrechen, Atemstörungen und Krämpfe mitunter bis zum Koma. Die Diagnose wird durch Nachweis der erhöhten Aminosäurekonzentration in Blut und Harn gestellt. Die Behandlung besteht in lebenslanger Diät mit verminderter Zufuhr