Organacidurie

autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit typischer Anhäufung von niedrigkettigen, organischen Säuren im Harn. Wichtige Beispiele für Organacidurie sind Ahornsirupkrankheit, Isovalerianacidämie, Propionacidämie und Methylmalonacidurie. Neugeborene fallen durch Trinkschwäche und andere neurologische Auffälligkeiten, z. B. reduzierter oder erhöhter Muskeltonus, auf. Ein mögliches Nierenversagen ist eine weitere mögliche, späte Manifestationsform dieser Stoffwechselstörung. Die Organacidurie