Mukopolysaccharidspeicherkrankheiten

Gruppe von überwiegend autosomal-rezessiv erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen aufgrund eines Enzymdefekts der Abbau der komplexen Kohlenhydrate (Glykosaminoglykane; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) nicht ausreichend gewährleistet ist; dadurch kommt es zu einer Anhäufung dieser Stoffe v. a. in Zentralnervensystem, Skelett, Bindegewebe, Leber und Milz mit erhöhter Ausscheidung im Harn. Als mögliche Folge