Galaktosämie

Galaktosämie die, -/...ˈmi|en, Galaktose|intoleranz,

angeborene, autosomal rezessiv (verdeckt) erbliche Stoffwechselstörung (Enzymopathie), bei der aufgrund eines Enzymdefekts (Fehlen oder Aktivitätsminderung der Galaktose-1-phosphat-Uridinphosphatglucose-Transferase oder eines anderen Enzyms des Galaktosestoffwechels) die mit der Milch (Milchzucker) aufgenommene Galaktose nicht in Glucose umgewandelt werden kann und sich in Blut und Gewebe anreichert sowie im Harn ausgeschieden wird (Galaktosurie). Beim

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