Viele Stoffwechselanomalien beruhen auf dem genetisch bedingten und somit erblichen Funktionsausfall bestimmter Enzyme (Enzymdefekte, Enzymopathien), der gegebenenfalls zur Blockierung einer ganzen Stoffwechselkette führen kann (z. B.

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Quellenangabe
Brockhaus, Medizinische und technische Bedeutung. http://brockhaus.de/ecs/enzy/article/enzyme/medizinische-und-technische-bedeutung