Viele Stoffwechselanomalien beruhen auf dem genetisch bedingten und somit erblichen Funktionsausfall bestimmter Enzyme (Enzymdefekte, Enzymopathien), der gegebenenfalls zur Blockierung einer ganzen Stoffwechselkette führen kann (z. B. Albinismus, Phenylketonurie). – Die Kenntnis der enzymatischen Ausstattung der verschiedenen Organe (Enzymmuster) ist von hohem diagnostischem und therapeutischem Wert (Enzymdiagnostik). –