Medizinische und technische Bedeutung
Viele Stoffwechselanomalien beruhen auf dem genetisch bedingten und somit erblichen Funktionsausfall bestimmter Enzyme (Enzymdefekte, Enzymopathien), der gegebenenfalls zur Blockierung einer ganzen Stoffwechselkette führen kann (z. B. Albinismus, Phenylketonurie). – Die Kenntnis der enzymatischen Ausstattung der verschiedenen Organe (Enzymmuster) ist von hohem diagnostischem und therapeutischem Wert (Enzymdiagnostik). –
Quellenangabe
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