Ursache
In den meisten Fällen führt ein Fehler bei der Reifeteilung der Ei- oder der Samenzelle (Spontanmutation, Non-Disjunction) zum dritten, überzähligen Chromosom 21, das dann in allen Körperzellen vorhanden ist. Das Risiko für dieses Ereignis beträgt im Mittel etwa 1 : 700 Schwangerschaften. Es steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an.
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