meist dominant erbliche Störung der Knorpelbildung; Ursache ist das Fehlen der Wachstumszone, das zu stark verzögerter enchondraler Verknöcherung (Knochen) und damit zu wesentlich vermindertem Längenwachstum der langen Röhrenknochen der Gliedmaßen führt. Das Krankheitsbild ist bereits bei der Geburt voll ausgeprägt: kurze, plumpe Glieder (Mikromelie), röntgenologisch punktförmige oder spritzerartige Verkalkungen