Homocystinurie
Homocystin|urie [zu griechisch oũron »Harn«] die, -/...ˈri|en,
Sammel-Bezeichnung für verschiedene autosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselstörungen, bei denen Homocystin (aus zwei Molekülen Homocystein entstehende Aminosäure) in Blut und Harn erhöht ist. Es werden 3 verschiedene Formen der Homocystinurie unterschieden. Bei Typ I besteht ein Mangel der Cystathioninbetasynthetase, bei Typ II ein Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase und bei Typ III eine Stoffwechselstörung
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