autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung (Phytansäureoxidase-Mangel), die zur vermehrten Speicherung der mit der Nahrung zugeführten Phytansäure im Fettgewebe des Körpers führt. Bei der kindlichen Form des Refsum-Syndroms liegt der Beginn der Erkrankung in den ersten Lebenswochen. Schlechtes Gedeihen, geistige Entwicklungsverzögerung, Auffälligkeiten am Skelettsystem und vergrößerte Leber gehören zu den wichtigsten Symptomen. Häufiger