Cystinose

autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, die auf einer Mutation des Cystinosingens auf dem Chromosom 17 beruht; führt zu einer Cystinspeicherung in den Lysosomen aller Organe, besonders in Auge, Niere und Knochenmark. Es werden drei Verlaufsformen unterschieden. Die infantile Form (Abderbalden-Franconi-Syndrom) ist u. a. durch Kleinwuchs des Kindes, Cystinkristalleinlagerungen in der Hornhaut