Chromosomendiagnostik

die Untersuchung von Chromosomen mit zytologischen und molekular-zytogenetischen Methoden, z. B. die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, zur Feststellung und Analyse von Chromosomenanomalien. Vor allem in der genetischen Beratung spielt die Chromosomendiagnostik zur prä- und postnatalen Erkennung von zytologisch nachweisbaren Chromosomenanomalien eine große Rolle.