Typisch sind Einkerbungen an den Ohrläppchen sowie vergrößerte innere Organe, z. B. Nebennieren, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Leber. In der Neugeborenenperiode können bei Betroffenen häufig niedrige Blutzuckerspiegel mit möglichen Komplikationen (z. B. Krampfanfälle) auftreten. Die geistige Entwicklung ist unauffällig, sofern durch die Unterzuckerung keine Gehirnschäden verursacht werden. Das Wachstum verläuft in den ersten