Bezeichnung für eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die durch eine autosomal vererbte oder erworbene Störung bei der Bildung des roten Blutfarbstoffs (Biosynthese des Häm) als Folge von Enzymdefekten bedingt sind; sie führen zu einer vermehrten Bildung, Ansammlung und Ausscheidung von Porphyrinen mit unterschiedlichen Krankheitssymptomen, die aufgrund einer fotosensibilisierenden Wirkung der Porphyrine