genetische Krankheiten

durch zahlenmäßige und strukturelle Chromosomenveränderungen, Genmutationen, Mitochondropathien und Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen hervorgerufene oder zumindest wesentlich mitbestimmte körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörungen. Bei den Stoffwechselstörungen kommt es zu funktionellen Auffälligkeiten der Enzyme, der lysosomalen und intrazellulären Transportmechanismen sowie zu Membran-, Rezeptor- und Zellstrukturstörungen. Chromosomale Störungen sind erkennbar in Zellkulturen, Genmutationen