fragiles X-Syndrom

häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung im männlichen Geschlecht. Die Häufigkeit liegt bei einem Betroffenen unter 1 250 männlichen Neugeborenen beziehungsweise einer Betroffenen unter 2 500 weiblichen Neugeborenen. Die phänotypische Manifestation ist variabel. Die namengebende charakteristische Chromosomenveränderung (kleines, abgebrochenes Stück des X-Chromosoms) tritt nur bei einem Teil der Patienten auf.