Phosphatdiabetes

Phosphatdiabetes, angeborene, meist x-chromosomal dominant erbliche Phosphatstoffwechselstörung, die durch einen Defekt der Phosphatrückresorption in den Harnkanälchen (Tubuli) der Nieren gekennzeichnet ist. Hierdurch kommt es zu einer vermehrten Phosphatausscheidung im Harn (Hyperphosphaturie) und einem Absinken des Phosphatspiegels im Blut (Hypophosphatämie). Der Phosphatdiabetes führt ohne Behandlung in den ersten beiden Lebensjahren