Pfaundler-Hurler-Krankheit

Pfaundler-Hurler-Krankheit [nach den Kinderärzten M. von Pfaundler und Gertrud Hurler, * 1889, † 1965], Hurler-Pfaundler-Krankheit,

zu den Mukopolysaccharidspeicherkrankheiten gehörende autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselkrankheit mit schweren Wachstumsstörungen des Knochensystems; kennzeichnend sind Minderwuchs und Disproportion, Gesichtsdeformitäten (»Wasserspeiergesicht«), verkürzter Hals, Lendenkyphose, Anomalien des Handskeletts (»Tatzenhände«) und Störungen der geistigen Entwicklung.

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