X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung bei Jungen, die wahrscheinlich durch eine ungenügende Kupferresorption im Darm bedingt ist. Die Kinder fallen durch pigmentarme Spindelhaare oder Albinismus, ein ausdrucksloses Gesicht, Minderwuchs, Krampfanfälle und psychomotorische Entwicklungsstörung auf. Der Tod tritt meist im 1.-3. Lebensjahr ein.