Menkes-Syndrom

Menkes-Syndrom [nach dem amerikanischen Kinderarzt John H. Menkes, * 1928], Trichopoliodystrophie, Kraushaarsyndrom,

X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung bei Jungen, die wahrscheinlich durch eine ungenügende Kupferresorption im Darm bedingt ist. Die Kinder fallen durch pigmentarme Spindelhaare oder Albinismus, ein ausdrucksloses Gesicht, Minderwuchs, Krampfanfälle und psychomotorische Entwicklungsstörung auf. Der Tod tritt meist im 1.-3. Lebensjahr ein. Eine Pränataldiagnostik des Menkes-Syndroms ist möglich. Kupferinjektionen können Krankheitsverläufe positiv

Quellenangabe

Kostenlos testen

  • redaktionell geprüfte und verlässliche Inhalte

  • altersgerecht aufbereitet im Schullexikon

  • monatlich kündbar

oder
Sie sind Lehrkraft? Starten Sie Ihren kostenlosen Test hier.