Lowe-Syndrom

X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, an der nur Jungen erkranken, und die Augen, Gehirn und Nieren beeinträchtigt. Die Betroffenen zeigen eine vermehrte Ausscheidung von Aminosäuren bei normalem Aminosäurespiegel im Blut sowie eine vermehrte Ausscheidung von Proteinen aufgrund einer Nierenstörung. Zusätzlich bestehen regelmäßig Augenfehlbildungen, teilweise kommt es auch zu einer Reduktion der Körpergrundspannung