Machado-Joseph-Krankheit

autosomal-dominant vererbte Form der spinozerebellaren Ataxien, hervorgerufen durch eine Genmutation auf dem Chromosom 14 (q32.1). Diese früher nur auf den Azoren und in Japan beobachtete Form hat sich als eine der häufigsten Formen der dominant vererbten spinozerebellaren Ataxien in Deutschland herausgestellt. Der Verlauf kann innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein.