Fehlbildungskomplex mit Nabelschnurbruch, Lernbehinderung, Gesichtsauffälligkeiten und Unterentwicklung von Rachen und Kehlkopf. Ursache ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 22. Als weitere Symptome können Minderwuchs, Gaumenspalte, Überstreckbarkeit der Hand- und Fingergelenke und Herzfehler auftreten. Bereits beim Säugling fällt eine verminderte Muskelspannung auf. Die Sprachentwicklung beim Kleinkind ist gestört. In der Schule