Je nach Anzahl und Art der Genveränderungen nimmt die Krankheit einen milden oder schweren Verlauf. Wird sie nicht erkannt und behandelt, kommt es zu Entwicklungsstörungen, verbunden mit geistiger Behinderung und starken Unruhe- und Krampfanfällen. In Deutschland werden Neugeborene routinemäßig auf vererbbare Stoffwechselkrankheiten hin untersucht, was eine Früherkennung ermöglicht. Bei Vorliegen