zu den Mukopolysaccharidspeicherkrankheiten gehörende autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselkrankheit mit schweren Wachstumsstörungen des Knochensystems; kennzeichnend sind Minderwuchs und Disproportion, Gesichtsdeformitäten (»Wasserspeiergesicht«), verkürzter Hals, Lendenkyphose, Anomalien des Handskeletts (»Tatzenhände«) und Störungen der geistigen Entwicklung.