X-chromosomal vererbte Enzymopathie mit Mutationen im Alpha-Galaktosidase-A-Gen. Das Fabry-Syndrom tritt meist nach der Pubertät auf. Symptome der Erkrankung sind episodische Gliedmaßenschmerzen, verringerte Schweißbildung, Trübung von Augenhornhaut und Linse, Schäden an Herzkranz- und Hirngefäßen sowie Ansammlung von nicht abbaubaren Glykolipiden in allen Körperregionen. Die Behandlung umfasst unterschiedliche Maßnahmen. Neben Hämodialyse, Plasmapherese