Wilson-Krankheit
Wilson-Krankheit [ˈwɪlsn-; nach dem britischen Neurologen Samuel Alexander Kinnear Wilson, * 1877, † 1937], hepato|lentikuläre Degeneration,
autosomal-rezessiv erbliche Krankheit des Kupferstoffwechels; der Gendefekt liegt auf dem Chromosom 13. Die Häufigkeit beträgt etwa 1 : 30 000. Durch die Mutationen im ATP7B-Gen kommt es letztendlich zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer über die Galle und somit zur verstärkten Kupferanreicherung in den Geweben. Dies führt zu Schädigungen v.
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