Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom [smɪθ-; nach den amerikanischen Pädiatern David W. Smith, * 1926, † 1981, Luc Lemli, * 1935, und John M. Opitz, * 1935],

Fehlbildungskomplex mit bereits vor der Geburt beginnendem vermindertem Wachstum, geistigem Entwicklungsdefizit, auffälligem Schädel und Gesicht (Mikrozephalus, tief sitzende Ohrmuscheln, hängende Oberlider, breite Nase), Zusammenwuchs von Fingern und Zehen und Harnwegsfehlbildungen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des für die Cholesterinsynthese zuständigen DHCR7-Gens. Das Enzym 7-Dehydro-Cholesterin-Reductase ist nicht funktionstüchtig. Auf diesem

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