Sjögren-Larsson-Syndrom

Sjögren-Larsson-Syndrom [ˈʃøgreːn-; nach dem schwedischen Psychiater Karl Gustav Sjögren, *1896, † 1974, und dem schwedischen Statistiker Konrad Leopold Larsson, * 1905, † 1998],

angeborene Stoffwechselstörung mit geistiger Behinderung, verstärkter Verschuppung der Haut und zerebraler Bewegungsstörung. Ursache ist eine erbliche Mutation des ALDH3A2-Gens mit Aktivitätsminderung des Enzyms Fettaldehyddehydrogenase (FALDH) im Fettstoffwechsel. Als weitere Symptome können Sprachstörungen, Netzhautveränderungen, Minderwuchs, Zahnschmelzdefekte und vermindertes Schwitzen auftreten. Die Erkennung nicht erkrankter Merkmalsträger und betroffener Feten ist diagnostisch möglich.

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