Mucolipidosen

Sammelbezeichnung für autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Stoffwechselstörungen mit Speicherung von Oligosacchariden. Es werden 4 unterschiedliche Formen der Mucolipidosen (Typ I bis IV) unterschieden. Die betroffenen Kinder fallen durch eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Vergrößerung von Leber und Milz, erniedrigte Muskelgrundspannung, gesteigerte Muskeleigenreflexe und in den meisten Fällen auch durch eine Trübung der Hornhaut