Hypophosphatasie

angeborene Stoffwechselstörung mit verminderter Aktivität der alkalischen Phosphatase. Der Enzymmangel führt zu einer gestörten Verknöcherung des Skeletts (z. B. frühzeitiger Verschluss der Schädelnähte, Verformungen des Brustkorbs, Zahnschmelzdefekte). Aufgrund des Stoffwechseldefekts wird im Harn vermehrt Phosphoethanolamin ausgeschieden. Nach dem Verlauf werden drei Formen unterschieden: Bei der kongenitalen Form kommt es