Globoidzellen-Leukodystrophie

autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit hervorgerufen durch einen enzymatischen Defekt der Galaktocerebrosid-Betagalaktosidase, die in den Myelinstoffwechsel involviert ist. Es kommt zur Ablagerung und Speicherung von Cerebrosiden in der weißen Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems. Ursächlich bestehen Mutationen im Galaktosylceramidase-Gen. Es werden vier Verlaufsformen unterschieden: eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine jugendliche