Gaucher-Krankheit

zu den Lipidosen gehörender autosomal-rezessiv erblicher Enzymdefekt (Mangel an Betaglucosidase), der aufgrund der entstehenden Abbaustörung zur Speicherung von Glucocerebrosiden in den Retikulumzellen zu einer nachfolgenden Organvergrößerung (besonders von Milz und Leber) führt. Im Erkrankungsverlauf können Knochen- und Gelenkschmerzen, Knochenbrüche sowie zunehmend auch neurologische Veränderungen auftreten, z. B. erhöhter oder erniedrigter