adrenogenitales Syndrom

durch einen oder mehrere Enzymdefekte (meist 21-Hydroxylasemangel) gekennzeichnete, autosomal-rezessiv erbliche (Häufigkeit 1 : 5 000 Geburten) Hormonerkrankung mit einer Verminderung der Biosynthese von Cortisol und vereinzelt auch Aldosteron in der Nebennierenrinde. Durch den Cortisolmangel wird die ACTH-Ausschüttung aus dem Hypophysenvorderlappen nicht gehemmt, wodurch die Nebenniere wächst und vermehrt Zwischenprodukte der