Zeroidlipofuszinose

familiäre Lipidspeicherkrankheit mit Ablagerung des Zeroidlipofuszins in allen Organen, z. B. in Muskulatur, Nervenzellen oder Eingeweiden, und unterschiedlichen Verlaufsformen; der Erkrankung liegen verschiedene Genmutationen zugrunde. Krankheitszeichen sind kurze ruckartige Zuckungen einzelner Muskeln, psychomotorische Entwicklungsverlangsamung und fortschreitende Demenz sowie Sehstörungen bis zur Erblindung. Bei allen Formen mit bekanntem Gendefekt ist ein