Rubinstein-Taybi-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom [nach dem amerikanischen Kinderarzt Jack Rubinstein, * 1925, † 2006 und dem iranisch-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi, * 1919, † 2006],

Fehlbildungskomplex mit charakteristischen Gesichtsveränderungen, z. B. gebogene Schnabelnase, Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, Minderwuchs und Fehlbildungen an den Gliedmaßen, insbesondere von breiten Endgliedern des Daumens beziehungsweise der Zehe. Gelegentlich sind Verluste eines kleinen Teils der Erbinformation auf dem Chromosom 16 nachweisbar. Die Behandlung ist lediglich unterstützend möglich, z. B. Logopädie, Physio-

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