Phenylketonurie

eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit (Enzymopathie), die auf genetisch bedingtem Defekt des Leberenzyms Phenylalanin-Monooxygenase (Phenylalaninhydroxylase) beruht; hierdurch ist der Umbau der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin gestört, was zu einer Anhäufung im Blut und teils zu einer Umwandlung über Nebenwege des Stoffwechsels v. a. zu Phenylbrenztraubensäure, einer α-Ketosäure, führt. Sie ist Ursache