autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung mit Anzeichen für zunehmende Störungen in der Bewegungskoordination und Erweiterung kleiner, oberflächlicher Hautgefäße. Das Auftreten von Augenbewegungsstörungen gilt als ein wichtiges Frühsymptom. Weitere Symptome sind fortschreitende Kleinhirnstörungen und ein kombinierter Immundefekt mit Immunglobulinmangel und Störung der zellvermittelten Immunität. Nach wiederholten bronchopulmonalen Infekten kommt es häufig auch zur