Fucosidose

autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit infolge eines Mangels an Alpha-L-Fucosidase mit Speicherung von Glykolipiden und Glykoproteinen in den Lysosomen. Zu den charakteristischen Symptomen gehören Kleinwuchs, grobe Gesichtsstrukturen, betonte Stirn, Hörverlust, verstärkter Haarwuchs, breite Nase, große Zunge, Herzvergrößerung, immer wiederkehrende Lungenentzündungen, verbreiterte Rippen, Verdickung des knöchernen Schädeldachs, fehlende Nasennebenhöhlen, Gelenkversteifungen und geistige Retardierung.